Неонатальный скрининг является медицинской диагностической технологией сплошного безвыборочного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена веществ, призванной обеспечить своевременное выявление и начало лечения нездоровых детей с целью предотвращения их инвалидизации. В России в последние годы реализуется программа неонатального скрининга врожденного гипотироза.

Врожденный гипотироз - наиболее часто встречающееся в детском возрасте эндокринное заболевание, обусловленное дефицитом гормонов щитовидной железы в организме. Один из четырех-пяти тысяч новорожденных имеет данную патологию.

Снижение уровня тироидных гормонов в организме ведет к серьезным изменениям в процессе обмена белков, жиров и углеводов, задержке жидкости в тканях и многим другим метаболическим нарушениям, которые оказывают существенное влияние на деятельность всех органов и систем организма. Наиболее тяжелые последствия врожденного гипотироза наблюдаются в центральной нервной системе.

Врожденный гипотироз очень коварен. При рождении ребенка, имеющего эту патологию, никаких внешних признаков заболевания обнаружить невозможно. Более того, при внешнем обследовании таких детей в возрасте 4-6 недель специфичные для врожденного гипотироза симптомы выявляются всего лишь в 10 процентах случаев. И только к 2-3 месяцам жизни обнаруживаются отклонения в физическом и нервно-психическом развитии малыша.

Единственная возможность спасти больного ребенка от тяжелого слабоумия - это максимально ранняя диагностика врожденного гипотироза и немедленное начало лечения ребенка сразу после установления диагноза. Как уже было сказано, обычные клинические методы обследования в данном случае неэффективны. Однако исследование уровня тиреотропного гормона и тироксина в крови ребенка позволяют сделать вывод о наличии или отсутствии болезни уже в первые дни жизни малыша. Поэтому обеспечить диагностику врожденного гипотироза возможно только путем сплошного обследования всех новорожденных еще в родильном доме.

Лечение ребенка, страдающего врожденным гипотирозом, начинают сразу же после установления диагноза. Для этого используются принципы заместительной гормональной терапии, основанные на введение в организм лекарственного препарата, содержащего недостающие ребенку гормоны. Лечение производится под постоянным лабораторным контролем гормонального уровня.

По большому счету, будущее ребенка, страдающего врожденным гипотирозом, зависит от возраста, в котором был установлен диагноз и начато адекватное лечение. Только в том случае, когда лечение проводится с первых месяцев жизни ребенка, можно говорить о благоприятном прогнозе для его умственного развития.