Неонатальный скрининг является медицинской диагностической технологией сплошного безвыборочного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена веществ, призванной обеспечить своевременное выявление и начало лечения нездоровых детей с целью предотвращения их инвалидизации.

В России в последние годы реализуются программы неонатального скрининга двух заболеваний: фенилкетонурии и врожденного гипотироза.

Синоним словосочетения "неонатальный скрининг" - "скрининг новорожденных". От английского глагола "to screen" - имеющего значение "просеивать".

В настоящее время при помощи неонатального скрининга есть возможность выявить несколько заболеваний обмена веществ, которые без максимально раннего после рождения начала лечения обрекают ребенка на инвалидность по причине тяжелого поражения центральной нервной системы.

В тоже время, во многих странах осуществляется сплошное обследование новорожденных на более широкий спектр заболеваний: муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, болезнь кленового сиропа, дефицит биотинидазы, гемоглобинопатии.