Как известно, наследственные болезни стали активно изучаться лишь в ХХ веке в связи с успехами генетики - науки о наследственности и ее изменчивости. В основе профилактики и лечения наследственных болезней лежит знание закономерностей и механизмов передачи наследственных признаков. К заболеваниям, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу, относится такое заболевание как фенилкетонурия. В России в последние годы реализуется программа неонатального скрининга фенилкетонурии.

Фенилкетонурия является наследственным заболеванием обмена веществ, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит фермента фенилаланингидроксилазы в организме. Спасти ребенка, родившегося с фенилкетонурией, может только максимально раннее установление диагноза и начало лечения. Ранняя диагностика фенилкетонурии обеспечивается специальным обследованием всех новорожденных сразу после рождения. Данная диагностическая технология носит название неонатального скрининга.

Фенилкетонурия
Фенилкетонурия

Дети с фенилкетонурией рождаются без признаков заболевания. Тем не менее, поступающий с первых дней жизни в организм больного ребенка с молоком матери, а позднее с другой пищей, фенилаланин постепенно достигает критической концентрации и начинает воздействовать на головной мозг, нарушая процессы его функционирования. В случае отсутствия своевременного начала адекватного лечения, уже в первые месяцы жизни ребенка можно обнаружить первые симптомы фенилкетонурии:

- повышенную возбудимость;

- повышенный тонус мышц;

- судорожные приступы.

В связи с тем, что с мочой и потом из организма выделяется избыток фенилпировиноградной, фенилуксусной кислот и прочих метаболитов фенилаланина, то проявляется характерный для данного заболевания "мышиный" запах, который исходит от ребенка. Далее, во втором полугодии жизни, у ребенка отмечаются признаки задержки психомоторного развития, сменяющиеся впоследствие олигофренией. Особенностью фенилкетонурии также является:

- уменьшение пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз, по причине того, что в результате метаболических нарушений в организме возникает недостаток меланина.

Фенилкетонурией заболевает, примерно, один из десяти тысяч новорожденных. Хотя заболевание наследственное, родители больных фенилкетонурией детей, как правило, здоровы и не имеют проблем с метаболизмом фениаланина в организме. Отец и мать являются носителями мутации в гене фенилаланингидроксилазы. Фенилкетонурия у ребенка возникает лишь в том случае, когда он наследует пару патологических генов - как от одного, так и от другого родителя.

Профилактика рождения ребенка, больного фенилкетонурией, возможна в тех семьях, где уже были родственники, страдающие этим заболеванием. В этом случае, планирующим беременность супругам следует воспользоваться медико-генетическим консультированием.